LAS pERsonas CON FEDER

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado su rueda de prensa anual destacando los avances y retos pendientes para las más de 3 millones de personas que conviven con enfermedades raras en España.                                                                   

El evento ha contado con la participación de Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, Isabel Motero, directora de FEDER, y César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia (Foto de portada). Además, Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, ha intervenido a través de un vídeo.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha presentado este miércoles 19 de febrero, en un acto celebrado en Madrid, su campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025 bajo el lema «pERsonas«, con el objetivo de visibilizar la realidad de más de 3 millones de personas en España que conviven con estas patologías.

El secretario de Estado de Sanidad, ha indicado en su intervención a través de un vídeo el compromiso del Ministerio de Sanidad con la causa y ha destacado que España, junto con Egipto, es uno de los países impulsores de una resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre enfermedades raras.

Un compromiso global y una estrategia nacional

En su intervención, Juan Carrión ha recordado la importancia de que la OMS adopte una resolución específica sobre enfermedades raras en 2025 para avanzar en su reconocimiento y garantizar una cobertura universal. “Cada paso que damos es una oportunidad para mejorar la vida de quienes conviven con una enfermedad rara. Es urgente reforzar la coordinación internacional y consolidar estrategias nacionales como la actualización de la Estrategia sobre Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud”.

Además, ha considerado necesario crear un protocolo de coordinación sociosanitaria que implique áreas de sanidad y de servicios sociales para impulsar la inclusión social, educativa y laboral, sobre todo teniendo en cuenta que el 40 por ciento del alumnado de FEDER «ha sentido discriminación», mientras que en el ámbito laboral una de cada tres personas con enfermedades raras acaba accediendo a un empleo. Carrión ha recordado que en España hay tres millones de personas que conviven con alguna de las 6.417 enfermedades raras identificadas.

Por su parte, Isabel Motero ha enfatizado el impacto social y emocional que supone convivir con una enfermedad rara: “El diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre. Pero detrás de cada cifra, de cada enfermedad, hay personas y familias que necesitan apoyo y soluciones reales”. FEDER ha recordado que cualquiera puede verse afectado por una enfermedad rara en cualquier momento de su vida.

Retos clave: acceso a diagnóstico, tratamientos y apoyo integral

FEDER ha puesto el foco en los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras, destacando:

Retraso en el diagnóstico: En España, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de 6 años, lo que agrava la situación de los pacientes y dificulta el acceso a tratamientos. La organización ha reivindicado la necesidad de consolidar programas especializados, para acelerar el diagnóstico y garantizar la equidad en todas las comunidades autónomas.

Acceso desigual a tratamientos: Solo el 6% de las enfermedades raras cuentan con fármacos específicos y, aunque en Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, solo 85 están financiados en el Sistema Nacional de Salud. Juan Carrión ha reclamado “un mayor compromiso para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos y el fortalecimiento de la investigación en enfermedades raras en España”.

Investigación insuficiente: Solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Según datos del Instituto Nacional de Estadística, la cifra que España dedica a I+D+I supone un 1.49 de su PIB. Por ello, Carrión ha solicitado “Incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada con incentivos, como por ejemplo la declaración de un Acontecimientos de Excepcional Interés Público en investigación en ER, que motiven nuevas investigaciones que nos permitan entender las ER e identificar nuevos tratamientos”.

El papel del Ministerio de Sanidad y la resolución de la OMS

En su intervención a través de su video, Javier Padilla ha señalado “Desde el Ministerio y en colaboración con FEDER y RDI, estamos impulsando una resolución sobre enfermedades raras para avanzar en su reconocimiento en términos generales dentro de un marco de cobertura sanitaria universal para poder mejorar la vida y el impacto social de las enfermedades raras”

César Hernández y el compromiso del Sistema Nacional de Salud

César Hernández ha destacado la importancia de la transversalidad, que debe impregnar todas las acciones en el ámbito de las enfermedades raras. Es decir, abordar todo lo que excede de la atención sanitaria, incluyendo el cuidado de las personas y de quienes las cuidan, así como su entorno educativo y social. Además ha remarcado la necesidad de acompañamiento una vez que se ha obtenido el diagnóstico, garantizando acceso a fisioterapia, rehabilitación y logopedia. “No todo es medicamento. Hay que escuchar a las personas y dedicar recursos a entender sus necesidades reales”, ha subrayado. Además, ha remarcado su compromiso en mejorar el acceso a información fiable y convertir a España en un referente en acceso a medicamentos. Finalmente, ha hecho un llamamiento a la sociedad para involucrarse en la resolución de los problemas de las personas con enfermedades raras y reconocer el valor de las asociaciones.

Conclusión: un esfuerzo conjunto para avanzar en el reconocimiento y la atención de las enfermedades raras

FEDER ha concluido su presentación destacando la importancia de la colaboración entre administraciones, investigadores, profesionales sanitarios y la sociedad para mejorar la vida de las personas con enfermedades raras.

“Hoy, alzamos nuestras voces no solo por las enfermedades raras, sino por las personas que las padecen, porque cada historia, cada vida, cada diagnóstico es una oportunidad para generar el cambio que tanto necesitamos”, ha finalizado Isabel Motero.

El pasado año 2024 la campaña realizada por FEDER recorrió 106 países, por lo que espera que cada año sean más visitas las campañas que realizan. Una buena oportunidad es distribuir en redes sociales y páginas web el cartel anunciador de la campaña y sumarse a su visibilidad.

En la foto anterior vemos a pacientes del Hospital de Día Lajman y parte de su equipo directivo sumándose a dar visibilidad a esta campaña del Día Mundial de las pERsonas con Enfermedades Raras en su web y en sus redes sociales.

La campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2025 se posiciona, así como un grito de esperanza y de reivindicación, poniendo en el centro a las personas y sus historias, porque, como recuerdan desde FEDER, “porque hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, hay personas y familias. Y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan” 

En este enlace podemos ver la rueda de prensa completa (a partir del minuto 5.18):

El próximo viernes 28 de febrero la Asociación la Barandilla va a realizar un programa en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras a las 10 horas a través de su emisora https://radiodiversidad.com/ y el YouTube de la Asociación @asociacionlabarandilla8429